Das Noonan Syndrom verstehen

Eine Introduktion für Familien, Freunde und Fachleute - produziert in Zusammenarbeit mit der Noonan Syndrom Support Group Inc.

WAS IST DAS NOONAN SYNDROM?

1963 begann man damit, die Bezeichnung Noonan Syndrom anzuwenden, als Dr. Jacqueline Noonan, eine pädiatrische Kardiologin, von neun Kindern mit Lungenstenosis, kurzer Statur und einem charakteristischen Aussehen im Gesicht berichtete.

Das Noonan Syndrom (NS) ist eine genetische Störung , die bei ungefähr 1 von 1.500 Menschen auftritt. Aber da es bis heute keinen definitiven Test für NS gibt, wird die Diagnose auf Grund bestimmter Merkmale gestellt. Da diese jedoch sehr unterschiedlich sein können, werden viele der milderen Fälle nie wirklich diagnostiziert.

Gesichtsmerkmale

Diese Merkmale sind jedoch sehr unterschiedlich, und der Grad, in dem sie zum Ausdruck kommen, kann nicht nur von Kind zu Kind sondern auch mit dem Alter sehr unterschiedlich sein. Dieses macht die Diagnose noch schwieriger.

Herzfehler

Etwa 80% der Säuglinge, die mit NS geboren werden, haben irgendeinen Herzfehler, obwohl viele asymptomatisch sind, und der Fehler nur entdeckt wird, wenn man einen Herzmisslaut hört.

Der gewöhnlichste Herzfehler beim NS ist eine Verengung der Lungenklappe (Lungen Stenosis), die auch dysplastisch (missgebildet) sein kann. Häufig ist die Verengung nicht ernsthaft, und in etwa 90% der Fälle ist eine Operation nicht notwendig.

Hypertrophische Cardiomyopathie ist auch ziemlich allgemein und verursacht eine Verdickung der Herzmuskel, häufig mit geschwächter Herzfunktion. Die meisten Menschen mit NS, die HCM haben, sind jedoch viele Jahre lang asymptomatisch, und in einigen Fällen verbessert sich das HCM im Laufe der Zeit.

Ein Atrial Septal Defekt ist eine anormale Öffnung zwischen den beiden oberen Herzkammern, die einen verkehrten Blutfluss von dem linken zur rechten Seite des Herzes zur Folge hat. Während kleine ASD's sich von selbst schliessen können, ist chirurgisches Schliessen der grösseren Defekte häufig erforderlich.

Andere Eigenschaften

	Kurze Statur
	Probleme mit der Nahrungseinnahme
	Excavatum Pectus oder Carinatum (Vertiefung oder Wölbung des Brustbeins)
	Breite Brust, weit auseinanderstehende Brustwarzen
	Lernschwierigkeiten
	Hoden nicht herabgesunken
	"Schwimm-" Hals
	Niedriger später Haarsansatz: Haar kann spärlich sein, aber ist häufig grob und lockig.
	Prellungen und Blutungen
	Muskel- und Skelettanomalitäten

Therapie mit Wachstumshormonen ist angewandt worden, um einige Kinder und Jugendliche mit NS zu behandeln; aber die meisten Kinder mit NS haben eigentlich kein Wachstumshormondeficit, und obwohl Behandlung mit synthetischen Wachstumshormonen die Wachstumsrate in der frühen Kindheit erhöht, ist nicht bekannt, ob die Therapie wirklich die Grösse im Erwachsenenalter erhöht.

Probleme mit der Nahrungszunahme sind besonders in der Kindheit sehr allgemein. Säuglinge haben häufig einen schwachen Saugreflex und neigen dazu, während des Nahrungszunahme schnell zu ermüden. Einige können wenig oder kein Interesse am Essen zeigen, und Füttern mittels einer Sonde kann notwendig sein. Häufiges und starkes Erbrechen ist auch sehr allgemein, und die Schwierigkeiten können bis weit in das zweite Lebensjahr fortsetzen. Es kann auch Probleme mit dem Entwöhnen geben, aber im allgemeinen scheinen sich die Probleme mit der Nahrungszunahme im Laufe der Zeit zu bessern.

Lernschwierigkeiten und geistige Retardierung. Während die Mehrheit der Personen mit NS einen IQ haben, der in den ' normalen ' Bereiches fällt, haben ungefähr ein Drittel mangelhafte Fähigkeiten zu lernen und ungefähr 10% benötigen bedeutende Spezialausbildung. Aber ernsthafte 'geistige Retardierung ' ist wirklich ganz ungewöhnlich.

Körperliche Entwicklung. Bei Säuglingen und Kindern mit NS können Entwicklungsverzögerungen auftreten, und Meilensteine in der Entwicklung scheinen später als im durchschnittlichen Alter erreicht zu werden. Z.B. ist das durchschnittliche Alter, in dem ein Kleinkind mit NS allein sitzen kann, 10 Monate, allein gehen 21 Monate und sprechen 31 Monate.

Ungefähr 60% der Jungen mit NS haben nicht herabgesunkene Hoden, obgleich frühe chirurgische Behandlung helfen kann, Fertilitätsprobleme zu verhindern.

Die Pubertät kann sowohl bei Jungen als auch Mädchen verzögert werden, indem sie die Pubertät durchschnittlich 2 Jahre später erreichen als ihre Gleichaltrigen. Aber obwohl diese Verzögerung emotionale Besorgnis für die betroffenen Kinder verursachen kann, bedeutet es auch, dass die Knochen ihren erwachsenen Zustand später erreichen und dass das Wachsen länger fortsetzen kann.

Weibliche Personen mit NS haben im allgemeinen normalen Menstruationszyklus und Fertilität, aber bei männlichen ist etwas verringerte Fertilität beobachtet worden.

Prellungen und Blutungen. Obwohl etwa 65% der Kinder mit NS leicht Prellungen bekommen, haben nur etwa 20% eine tatsächliche Blutungsstörung. Die gewöhnlichsten dieser Störungen, die man beim NS findet, sind Faktors XI Mangel, von Willebrand Krankheit und Thrombocytopenie.

Es ist vorgeschlagen worden, dass Personen mit NS vor einer Operation auf Blutungsstörungen untersucht werden, und wenn solche festgestellt werden, Vorsichtsmassnahmen getroffen werden.

Hören und Sprechen. Milder Verlust der Hörfähigkeit tritt bei bis zu 40% der Personen auf; dieses ist häufig das Resultat der wiederholten Ohrinfektionen oder klebriges Ohr. Jedoch etwa 3% erleben ernsteren Verlust der Hörfähigkeit und müssen Hörgeräte benutzen. Jegliche Gehörschwächung kann Sprechverzögerung mit sich führen.

Das Auge/Sehvermögen. Fast alle Personen mit NS haben einige dazugehörige Augenabnormitäten, die gewöhnlichsten sind:

Viele von diesen tragen zum charakteristischen Gesichtsausdruck bei, das man beim Noonan Syndrom sieht und beeinträchtigen normalerweise nicht das Sehvermögen. Jedoch bis zu 50% der Personen mit NS benötigen eine Brille. Obgleich Ptosis und Strabismus normalerweise nicht ernsthaft sind, kann in einigen Fällen eine Operation notwendig sein.

Das Lymphatische System. Viele Personen mit Noonan haben überschüssige Haut im Nacken. Dieses erscheint als ein "Schwimm-" Hals , der durch eine während der Schwangerschaft entwickelte cystische Hygroma (ein mit Flüssigekeit gefüllter Bereich an der Rückseite des Halses) verursacht worden sein kann. Dieses kann durch Ultraschallprüfung während der Schwangerschaft festgestellt werden, obgleich das Vorhandensein einer cystischen Hygroma keine sichere Diagnose für das Noonan Syndroms ist.

Lymphödem oder das Schwellen der Hände und Füsse wegen einer Ansammlung der lymphatischen Flüssigkeit ist bei Neugeborenen mit NS allgemein. Das Schwellen vermindert sich normalerweise mit Alter.

Andere Probleme, die oft in Eltergruppen aber im allgemeinen nicht in der Literatur erwähnt werden, umfassen:

Die Ursachen für diese Probleme sind nicht bekannt und tatsächlich erkennen viele Fachleute nicht einmal, dass sie existierenen. Aber auf NS Konferenzen in den USA und in Grossbritannien wurden über 200 Familie befragt, und beinahe alle von ihnen litten unter einem oder mehreren der oben genannten Probleme. Und während sie möglicherweise nicht medizinisch wichtig sind, können sie sehr ernste Probleme für den betroffenen Familien sein.

VORKOMMEN UND GENETIK

Wegen der Probleme mit der Diagnostizierung des Noonan Syndroms und der Tatsache, dass viele der milderen Fälle undiagnostiziert bleiben, schwanken Schätzungen des Vorkommens des Noonan Syndroms von 1 von 1000 Personen bis 1 von 5000. Das Noonan Syndrom kommt bei männlichen und weiblichen Personen gleich oft vor, und in 50% der Fälle kommt es öfter in der Familie vor.

Eine betroffene Person hat ein normales und ein geändertes Gen und hat folglich eine Wahrscheinlichkeit von 50%, das Noonan Syndrom an jedes ihrer Kinder weiterzugeben. Aber als ein Ergebnis des variablen Ausdruck haben Kinder mit NS weder mehr oder weniger ernsthafte Charakteristika als ihre Eltern.

Die Noonan Syndrome Support Group

Die Noonan Syndrome Support Group ist eine internationale Organisation, die Unterstützung, Informationen und Freundschaft anbietet. Gegründet in den Vereinigten Staaten, hat TNSSG Mitglieder überall in der Welt, einschliesslich Europa, Australien, Asien, Südafrika und den Rest des amerikanischen Kontinents. Sie können mit ihr Verbindung aufnehmen:

The Noonan Syndrome Support Group Inc.

PO Box 145, Upperco, MD 21155, USA

Tel: (+1) 410-374-5245

Wenn Sie einen Internetanschluss haben: die TNSSG hat eine sehr gute Website mit einer Menge Online Informationen, Introduktionen, Photographien, Links zu anderen Websites und mehr. Die Adresse ist http://www.noonansyndrome.org

Es gibt auch ein Diskussionsforum, dem man sich anschliessen kann, indem man einfach eine Email an listserv@home.ease.lsoft.com sendet, nur mit dem folgenden Text:

subscribe noonan-syndrome

Die Birth Defects Foundation (Geburtsfehler Stiftung)

Die Birth Defects Foundation ist eine national eingetragene Wohltätigkeitsstiftung, die sich der Verbesserung der Gesundheit der Kinder widmet. Das Noonan Syndrom ist seit langem eine BDF-Priorität zur Unterstützung und Finanzierung . Die BDF Noonan Syndrom Hilfelinie gibt vertrauliche und professionelle Informationen und Unterstützung für betroffene Familien. Sie können sie auf der Nummer:

(+44) 1543 468888

anrufen. Sie haben auch eine Website: http://www.birthdefects.co.uk

Noonan Syndrom Buch

Ein 150 Seiten dickes Buch über das Noonan Syndrom ist vor kurzem veröffentlicht worden:

Noonan Syndrome

Charakteristics, Development, and Intervention

by Professor Stephen von Tetzchner,

Institute of Psychology, University of Oslo

Das Buch enthält viele nützliche Informationen und umfasst Kapitel über:

Eine englische Ausgabe ist für £10 (zuzüglich Versandkosten) erhältlich bei:

http://website.lineone.net/~h.nye/index.htm